아벨리노랩 유니버셜테스트는 5가지 각막이상증 관련 유전적 변이를 검출할 수 있는 유전자 검사로 100%의 민감도와 특이도를 가지며 이는 국내에서 실시된 각막이상증 관련 대규모 임상시험을 통해 입증하였습니다. (연세대학교 연세의료원, 세브란스병원, 기관생명윤리위원회)
각막이상증은 각막 손상 후 회복단계에서 특정 회백색 단백질이 각막에 축적되어 시력저하 및 실명을 유발할 수 있는 유전성 안과 질환입니다.
각막이상증은 일반적으로 유년기나 청년기 사이에 나타나지만 유전적, 환경적 차이로 인해 비교적 늦은 나이까지 증상이 나타나지 않을 수 있으며, 유전적 변이를 가진 가족 내에서도 발병 연령이 크게 다를 수 있습니다.
제1형 과립형각막이상증
제2형 과립형각막이상증 – 아벨리노 각막이상증
제1형 격자형각막이상증
레이스버크러스 각막이상증
티엘벵케 각막이상증
100% 민감도, 특이도, 신뢰도각막이상증 관련 대규모 임상 실험에서 임상 결과로 나타났습니다.5
상담 후 동의서 & 의뢰서 작성
DNA 샘플을 면봉으로 채취
유전자검사 의뢰 (실시간 PCR)
유전자검사 결과 확인 (검사 시작 후 90분 이내에 결과 확인 가능)
라식, 라섹, 스마일라식 등 시력교정술을 준비하는 환자
안구 외상 위험이 있거나 높은 자외선에 자주 노출되는 직업 종사사
가족 구성원 중에 각막이상증 관련 유전자 돌연변이를 보유한 환자
12022년 12월 31일 기준
2Ophthalmic Epidemiology. 17(3), 160-165, 2010
3Invest Ophthalmol Vis Sci 2011:52(9):6959-6963
4J Cataract refract Surgery
5연세대학교 연세의료원, 세브란스병원, 기관생명윤리위원회